Естественные вариации одного из генов человеческого генома влияют на
размеры коры головного мозга и, вероятно, связаны с возникновением
различных умственных заболеваний, полагают авторы исследования,
опубликованного в журнале Proceedings of the National Academy of
Sciences.
Авторы статьи Оле Андреассен (Ole Andreassen) из
Университета Осло, Андерс Дэйл (Anders Dale) из Калифорнийского
университета в Сан-Диего, а так же Николас Шорк (Nicholas Schork) из
Исследовательского института имени Скриппса в США, в ходе своей работы
изучали параметры головного мозга людей, страдающих различными
умственными заболеваниями с помощью метода магниторезонансной
томографии. Кроме того, ученые пытались найти связь между параметрами
строения головного мозга пациентов и вариациями в «написании» тех или
иных генов человеческого генома, которые присущи людям разных этносов и
популяций.
Такие вариации, называемые однонуклеотидными
полиморфизмами заключаются в замене одного из нуклеотидов в ДНК («букв»
генома) на другой. Замены могут быть синонимичными, когда нуклеотид
меняется на аналогичный, что не приводит к изменению структуры
кодируемого данным геном белка, или несинонимичными.
В своей
работе ученые обратили внимание на ген MECP2, так как известно, что он
играет важную роль в развитии головного мозга. Исследования на мышах
показали, что этот ген регулируют работу множества других генов,
принимающих участие в построении мозга. Мутации в этом гене ученые в
ходе предыдущих работ уже связали с так называемым синдромом Ретта,
выражающемся в значительном замедлении в развитии мозга и проявлению
умственной отсталости. Кроме того, этот ген, вероятно, влияет на
развитие синдрома Дауна.
В ходе анализа генетического материала
двух различных групп людей, в одну из которых вошли люди с психическими
расстройствами, а во вторую люди, страдающие болезнью Альцгеймера,
ученые обнаружили, что на самом деле существует корреляция между
вариациями в гене MECP2 и прилегающего к нему региона ДНК и
геометрическими параметрами мозга людей. Такая корреляция наиболее
хорошо выражена между двумя однонуклеотидными полиморфизмами в этом
гене и площадью поверхности коры головного мозга. Более того, ученым
даже удалось установить корреляции между наличием полиморфизмов и
отдельными областями серого вещества - веретенообразной извилиной,
клином полушарий мозга, а так же так называемой треугольной частью
головного мозга.
При этом корреляции наблюдались только среди
мужчин. Более того, ученым не удалось обнаружить закономерностей в
вариациях гена и наличием у пациентов психических расстройств или
болезни Альцгеймера.
В дальнейшем научный коллектив намерен
выяснить, почему обнаруженные закономерности в строении генома и
головного мозга не касаются женщин, вариации в каких дополнительных
генах оказывают влияние на строение головного мозга и как они могут
быть связаны с расстройствами в функционировании мозга.
«Теперь
мы можем, отталкиваясь от полученных результатов, организовать
существенно более обширный научный поиск, и, мы надеемся, что нам
удастся найти причины расстройств в работе головного мозга в тех
участках человеческого генома, где раньше никому и в голову не
приходило искать», - сказал Шорк, слова которого приводит пресс-служба
Скриппсовского исследовательского института.