Каждый из людей получает от родителей около 60 новых мутаций. Это поразительное открытие было сделано в ходе прямых сравнений геномов отца и матери с геномами их детей.

Впервые ученые смогли ответить на вопросы: как много новых мутаций получает ребенок и по сколько мутаций приходит от матери и отца. Исследователи измерили число мутаций в двух семействах, с использованием полной совокупности хромосомных наследственных факторов из базы данных проекта 1000 Genomes Project. Результаты исследования показали, что геном человека, как и любого живого существа, подвергается мутациям: "детские" ДНК имеет отличия от ДНК родителей. При этом изменения, которые происходят в сперме и яйцеклетках, создают совершенно новые мутации, которых родители не имеют.

Несмотря на то, что большинство наших отличий от других людей связано с комбинацией и перестановкой генов родителей, новые мутации являются основным источником серьезных изменений, которые передаются по наследству. Поиск новых мутаций - технически чрезвычайно сложная задача, поскольку в каждом поколении в среднем изменяется только одна из каждых 100 миллионов подписей ДНК. Предыдущие исследования мутаций у людей либо усреднялись по обоим полам, либо измерялись в течение нескольких поколений. Поэтому до сих пор было неизвестно, как именно и в каком количестве новые мутации передаются от родителей к ребенку.

Первое, чем удивили результаты исследования, был факт, что в некоторых семьях большинство мутаций дети получали от матери, а в других – от отца. Это было сюрпризом, поскольку ранее считалось, что сперма содержит больше мутаций, чем яйцеклетка, из-за необходимости многократного копирования генома.

Исследователи искали среди почти 6000 возможных мутаций новые, присутствующие в ДНК детей, но отсутствующие в геномах их родителей. Ученые отделили мутации, которые произошли во время производства спермы или яйцеклетки родителей, от тех, которые могли появиться в течение жизни ребенка. Примечательно, что в одной семье 92% мутаций происходит от отца, тогда как в другой семье от отца исходит только 36% мутаций. В каждом случае ученые изучали геном только одного ребенка, поэтому однозначно было трудно определить, являются ли новые мутации результатом процессов комбинирования геномов родителей, или различия обусловлены отдельными мутациями спермы и яйцеклеток одного из родителей.

Используя новые методы и алгоритмы, команда ученых планирует изучить большее количество семей. Это поможет решить множество загадок, в частности как родительский возраст и различные воздействия окружающей среды влияют на темпы новых мутаций, что очень важно для любого потенциального родителя. Не менее важно и открытие того, что число мутаций, передающихся от родителей к ребенку, колеблется более, чем десятикратно. Таким образом, человек с высокой врожденной скоростью мутации может быть подвержен большему риску ошибочного диагноза генетического заболевания, так как образцы для диагностики могут содержать мутации, которых нет в других клетках организма.