При изучении геномов людей, учеными из Йельского университета были обнаружены мутации. О своих находках они рассказали на страницах тематического журнала Nature Biotechnology. Обычно при расшифровке ДНК используют следующие методы: фрагмент генома делят на более мелкие фрагменты, после чего определяется последовательность букв, составляющая эти фрагменты.

Расшифровав фрагменты, ученые начинают собирать начальную последовательность, происходит накладывание отдельных кусочков друг на друга. Используя такой подход, можно с легкостью выявить мутации отдельных букв, но найти более крупные различия очень сложно.

Сотрудники Йельского университета сосредоточили свое внимание именно на таких больших изменениях. Был разработан специальный подход, при помощи которого можно собирать из маленьких фрагментов целые геномы.

Ученые произвели сравнение ДНК у 106 людей для того, чтобы обнаружить вариации ДНК, которые чаще всего встречаются и связаны с некоторыми заболеваниями. Однако некоторые эксперты склонны полагать, что такие вариации могут нести в себе наследственные признаки.