Обнаружено несколько десятков спонтанных мутаций, которые, по оценкам исследователей, могут быть причиной не менее 50% случаев появления шизофрении.

Мозг здорового человека (слева) и мозг больных шизофренией (в центре и справа); розовым обозначены потери мозговой ткани, произошедшие у каждого за пять лет.

Наследственный характер шизофрении оказался под вопросом, о чём свидетельствует статья учёных из Колумбийского университета (США), опубликованная в журнале Nature Genetics. По словам исследователей, более чем в половине случаев шизофрении виноваты «благоприобретённые» мутации, не переданные по наследству, а возникшие у больного «с нуля».

Группа Марии Карайиоргиу в течение 15 лет изучала спонтанные мутации, которые, как считалось, были причиной 1–2% случаев шизофрении. Три года назад усовершенствованный метод позволил исследователям поднять эту долю до 10%. Это навело учёных на мысль, что, возможно, существует целая группа мутаций, которым до сих пор удавалось «прятаться».

В очередном исследовании принимали участие 225 людей из генетически изолированной популяции африканеров, среди которых были как здоровые, так и больные шизофренией. Подробнейшее сканирование их генома позволило «поймать» ещё 40 мутаций, все из разных генов; бόльшая их часть вносила изменения в аминокислотный состав белка.

Исследователи приходят к двум важным выводам. Во-первых, все эти мутации относятся к спонтанным, то есть не передаются от родителей, а возникают независимо у самого больного. Такие мутации могут быть причиной более половины случаев развития шизофрении.

Во-вторых, необычайно большое число этих мутаций делает невозможной какую-либо генетическую терапию шизофрении. Такая «мутационная сложность» была вполне ожидаемой: нервные структуры сами по себе не отличаются простотой, да и у шизофрении не самая непростая этиология.

Тем не менее, как говорят исследователи, все мутации нарушают какие-то общие ключевые моменты в функционировании нейронных цепей, поэтому, если не зацикливаться на генетических методах решения проблемы, в перспективе можно одним точным нейрофизиологическим вмешательством исправить последствия любой из нескольких десятков мутаций.