Международный коллектив из более чем 300 исследователей сообщает о завершении проекта по поиску генетических причин повышенного кровяного давления. Учёным удалось обнаружить 28 генов, мутации в которых приводят к нарушениям в его регуляции.

Артерия в разрезе; тёмно-коричневым окрашен слой гладкой мускулатуры, который определяет величину просвета сосуда — а следовательно, и величину кровяного давления. (Фото Prof. P. Motta.)

Примерно миллиард людей страдает от повышенного кровяного давления. Если учесть, что малейшие изменения в его величине увеличивают риск возникновения сердечно-сосудистых расстройств и могут привести к инфаркту, то именно повышенное давление следует назвать болезнью номер один в современном мире.

Известно, что кровяное давление зависит от множества факторов — как генетических, так и обусловленных образом жизни. Но если со вторыми более или менее всё ясно, то о генетических причинах ненормального давления точно почти ничего неизвестно: одни догадки и предположения.

Поиск соответствующих генов вёлся с участием 351 исследователя из 234 научных центров по всему миру. Проанализировав около 2,5 млн ДНК более чем 69 тыс. жителей Европы, учёные обнаружили несколько хромосомных участков, гены которых потенциально могли влиять на величину кровяного давления. На втором этапе поисков исследовались ДНК более 130 тыс. человек; в итоге удалось выявить 28 генов, связанных с регуляцией систолического и диастолического кровяного давления. Для подтверждения того, что эти же гены имеют силу и среди других рас и народностей, был проведён анализ геномов 74 тыс. жителей Южной и Восточной Азии и Африки.

12 из этих генов ранее уже подозревались в причастности к аномалиям в сердечно-сосудистой системе; 16 описанных генов до сих пор в поле зрения исследователей не попадали. По итогам работы были опубликованы две статьи — в журналах Nature и Nature Genetics.

Мутации в некоторых выявленных генах ведут непосредственно к аортокоронарной недостаточности, структурным изменениям в сердечной мышце и прочим малоприятным вещам. Вместе с тем кое-какие из этих генов, возможно, откроют учёным ещё один, доселе неизвестный способ регуляции кровяного давления. Три гена из описанных двадцати восьми являются частью системы, контролирующей оборот циклического гуанозинмонофосфата (цГМФ). цГМФ участвует в расслаблении мышечной стенки сосудов и натриевом обмене в почках. Управление кровяным давлением напрямую зависит как от одного, так и от другого, то есть перед медиками открывается новая возможность для нормализации давления.

Хотелось бы надеяться, что практические следствия из этой колоссальной работы не замедлять появиться: зная генетическую карту пациента, намного легче делать прогнозы, касающиеся его сердечно-сосудистой системы, и индивидуализировать схемы лечения.