Международная группа ученых сообщила об успешных результатах генной терапии редкого заболевания наследственного характера, которое приводит к слепоте, как сообщает информационное агентство BBC.
Первый этап исследования предусматривал участие 12 пациентов, страдающих врожденным амаврозом Лебера. Это генетическое заболевание сетчатки, характеризуется невосполнимой гибелью светочувствительных клеток, что впоследствии становится причиной резкого ухудшения зрения вплоть до полной его потери, отсутствия реакции зрачка на свет, а также нистагмы.
Всем участникам, которые абсолютно ничего не видели, в один глаз был введен вирусный вектор с геном RPE65, его дефект и лежит в основе заболевания. Подводя итоги первого этапа в 2008 году, было выяснено, что экспериментальная терапия улучшила некоторым образом зрение пациентов без возникновения каких-либо существенных побочных эффектов.
Далее трем из участников испытания ввели препарат генного типа AAV2-hRPE65v2 в другой глаз. Как говорится в отчете, опубликованном в издании Science Translational Medicine, это способствовало дальнейшему улучшению зрительных способностей: пациенты уже могли видеть в сумерках, распознавать лица людей и совершать самостоятельно покупки в магазине.
Доктор Манзар Аштари (Manzar Ashtari) из Детской больницы Филадельфии сообщил, что при проведении функциональной магнитно-резонансной томографии, в мозге всех добровольцев был замечен процесс активации зрительных центров мозга в момент рассматривания различных объектов. Джин Беннетт (Jean Bennett), руководитель исследования из Университета Пенсильвании рассказала, что теперь ее коллектив собирается применить данный терапевтический метод для второго глаза у оставшихся девяти пациентов.
