Специалисты по психическим проблемам из Центра зависимостей и умственного здоровья (Канада) обнаружили ранее не известную генетическую мутацию у человека, которая приводит к пока безымянной форме слабоумия. Ущербный ген называется NSUN2 и его изменения были обнаружены в ДНК трех сестер из многодетной семьи из Пакистана, сообщает издание «American Journal of Human Genetics».
В ячейке пакистанского общества, с которой работала команда нейропсихиатра Джона Винсента, еще четверо детей родилось и выросло нормальными. Что позволило сравнить образцы их ДНК с генами умственно отсталых сестер, которые, к тому же, страдают мышечной слабостью и плохо координируют движения рук и ног.
Генетические мутации — наиболее частая причина олигофрении. В разных странах врожденным малоумием страдают от 1 до 3% населения. Еще несколько семей с мутацией рецессивного гена NSUN2 было обнаружено коллегами канадцев, медиками из Кембриджа среди переднеазиатских курдов и иранцев. Вновь описанная наследственная болезнь опасна тем, что может передаваться через поколение. Но распространена мало из-за того, что больной ребенок может родиться только если ущербный ген имеется в хромосомах обоих родителей. Этим геном кодируется фермент РНК-метилтрансфераза. На клеточном уровне мутация означает, что неправильно кодированный фермент не способен метилировать РНК, тем самым срывая свою важнейшую роль в процессе митоза клеток — их деления. Отсюда и слабый рост мышечной массы у пациентов. В головном мозге слабоумных детей из Азии наиболее пораженными мутацией гена NSUN2 оказались так называемые клетки Пуркинье.
Эти крупные нервные клетки расположены в большом числе (или, из-за мутации, малом) в коре мозжечка. Клетки Пуркинье развиваются вместе с ребенком, когда генетически нормальное чадо учится ходить, бегать, пользоваться ложкой и с формированием других двигательных навыков, данная нервная ткань окончательно к 25-26 годам. У пациентов с поврежденными клетками Пуркинье с возрастом данная нервная ткань развивается очень слабо. Поэтому на фоне слабоумия из-под карандаша выходят каракули, а ноги заплетаются, как у пьяного (или даже — как у пьяного ребенка). Данные нервные клетки с множеством синапсов переносят импульс в системе возбуждения-торможения с помощью нейромедиатора ГАМК. Это уже пятый вид генетической мутации, приводящий к врожденному слабоумию, обнаруженный и описанный в лаборатории доктора Дж. Винсента.
