Ясно, что генетика играет свою роль в развитии и прогрессе онкологических заболеваний, однако причины, по которым некоторые мутации приводят к одному типу рака, а не к другому, пока не столь очевидны. Вы, наверное, удивитесь, но до сих пор не было найдено никакой связи между тем или иным видом рака и генетическим изменением, называемым вариацией числа копий генов (ВЧКГ).

Теперь же, согласно исследованию учёных из Онкологического центра Слоуна — Кеттеринга (США), установлено, что ВЧКГ повышает риск возникновения рака яичек, но никак не влияет на вероятность развития рака груди или толстой кишки. Почитать об этом можно в American Journal of Human Genetics.

Некоторые типы рака, включая рак груди и толстой кишки, вызываются мутациями, передающимися из поколения в поколение. Но большинство онкозаболеваний носит спорадический характер, то есть возникает неожиданно, без какой-либо семейной генетической истории. Многие из таких опухолей имеют причиной мутации, случившиеся ещё на стадии зародышевых клеток. Да, это происходит даже тогда, когда ни один из родителей никаких мутаций не имеет. Одной из таких «эмбриональных мутаций» как раз является очень редкое генетическое изменение ВЧКГ.

Американские учёные, ведомые Кеннетом Оффитом (Kenneth Offit), главой отдела генетических исследований центра Слоуна — Кеттеринга, заметили, что пациенты с опухолью яичек страдают также и от значительного увеличения числа мутаций ВЧКГ, в то время как больные с раком груди или толстой кишки такой мутацией не обладают. И хотя ранее была установлена связь ВЧКГ с аутизмом и другими нейрокогнитивными, а также сердечно-сосудистыми заболеваниями, никогда прежде эта генетическая мутация не упоминалась в онкослучаях.

Авторы работы полагают, что мутации на стадии зародышевых клеток (в отличие от наследственных) могут указывать на те проблемы со здоровьем, которые обычно приводят к снижению способности оплодотворения. И хотя современные терапевтические методы в девяти случаях из десяти позволяют мужчинам с опухолью яичек жить долгой и репродуктивной жизнью, обычно эти проблемы делают больных бесплодными.