Газета "Наш Мир" br> У пожилых мужчин с большей долей вероятности может родиться ребенок, у
которого впоследствии разовьется аутизм или шизофрения, и это
становится следствием случайных мутаций, число которых с возрастом
увеличивается. Об этом в среду сообщили ученые, которые впервые провели
количественный анализ этого феномена в связи с ежегодным ростом числа
страдающих этими заболеваниями. Как показывает исследование, возраст
матери никак не связан с развитием этих расстройств личности.
По словам экспертов, это открытие вряд ли должно послужить причиной
отказа от возможного отцовства в зрелом возрасте, однако в процессе
принятия репродуктивных решений этот фактор может оказать определенное
влияние. В целом для мужчины, которому за 40, риск рождения ребенка с
этими отклонениями составляет около 2%, и кроме возраста здесь
присутствуют другие биологические факторы, пока неизвестные науке.
Тем не менее, результаты исследования, опубликованные в журнале
Nature, свидетельствуют в пользу утверждения, что рост числа случаев
аутизма за последние несколько десятилетий отчасти можно объяснить
увеличением среднего возраста, в котором мужчины становятся отцами: в
частности возраст отца является причиной 20-30% случаев развития этих
расстройств.
Результаты этого исследования также опровергают бытующее уже долгое
время убеждение, что возраст матери является важнейшим фактором развития
отклонений у ребенка. Риск хромосомных аномалий, таких как синдром
Дауна, с увеличением возраста матери повышается, однако, как показало
исследование, когда речь заходит о некоторых комплексных проблемах
развития и психических отклонениях, львиная доля генетических рисков
берет начало в сперме, а не в яйцеклетке.
Именно такие выводы ученые делали в рамках исследований прежних лет,
включая анализ, результаты которого были опубликованы в апреле 2012 года
и который доказал, что риск рождения ребенка с отклонениями выше в 35
лет, чем 25 лет, и что с возрастом он продолжает расти. Новое
исследование, о котором здесь идет речь, впервые направлено на
количественный анализ этого риска, то есть на то, чтобы рассчитать, как
он возрастает с каждым годом.
Группа исследователей обнаружила, что ребенок, родившийся у
20-летнего отца, имеет 25 случайных мутаций, которые восходят к
генетическому материалу отца. Это число постоянно увеличивается на две
мутации в год, достигая 65 мутаций у ребенка 40-летнего отца.
Ученые обнаружили, что среднее число мутаций, полученных с
материнской стороны, независимо от ее возраста, составляет примерно 15.
«Это исследование впервые дает нам обоснованные научные объяснения
увеличения числа случаев аутизма», - заявил доктор Фред Фолькмар (Fred
R. Volkmar), директор Центра исследования детства Йельской школы
медицины, не принимавший участия в исследовании. - Все случаи тщательно
изучены, и само исследование проведено блестяще».
В рамках этого нового исследования, проведенного исландской компанией
Decode Genetics, были проанализированы образцы крови, взятые у 78
семей, где у родителей, не имеющих никаких признаков умственных
расстройств, появились дети, у которых впоследствии развивались аутизм
или шизофрения. Такой подход позволил ученым выделить совершенно новые
мутации в генах детей, которые отсутствуют у их родителей.
Большинство людей являются носителями этих вновь возникших мутаций,
которые происходят спонтанно в момент или сразу после зачатия, однако
многие из них совершенно безвредны. Тем не менее, ряд исследований
доказывает, что существует ряд изменений, которые могут существенно
увеличить риск развития аутизма и шизофрении – и чем больше таких
мутаций имеет ребенок, тем больше вероятность того, что у него
разовьются эти редкие заболевания.
Между отцовским и материнским генетическим материалом существуют
некоторые различия. Клетки спермы делятся в среднем каждые 15 дней,
тогда как яйцеклетки относительно стабильны, при этом постоянное
копирование неизбежно ведет к ошибкам в ДНК.
Когда исследователи исключили фактор возраста отца, они не обнаружили
никакой разницы в генетическом риске тех, у кого стоит диагноз аутизма
или шизофрении, и контрольной группы исландцев, не страдающих этими
заболеваниями. «Мы были совершенно поражены, обнаружив, что именно
возраст отца является причиной этого добавочного риска, даже с учетом
факторов окружающей среды и разнообразия населения, - отметил доктор
Кари Штефанссон (Kari Stefansson), генеральный директор компании Decode и
ведущий автор исследования. - Поразительно также и то, что возраст
матери не имеет практически никакого значения».
Соавторами доктора Штефанссона стали Августин Конг (Augustine Kong)
из компании Decode, а также исследователи из университета Исландии,
университета Орхуса в Дании и компании Illumina Cambridge Ltd.
По словам доктора Штефанссона, очевидно, что вновь возникшие мутации
будут играть значительную роль в развитии умственных расстройств. По
крайней мере, 50% активных генов участвуют в формировании нервной
системы - таким образом, эти случайные мутации будут оказывать влияние с
большей вероятностью на формирование мозга, чем на другие органы,
которые менее подвержены их воздействию.
Таким образом, эти мутации могут стать причиной 20-30% случаев
развития аутизма и, возможно, шизофрении, как полагают некоторые
эксперты. Остальные случаи, вероятно, могут объясняться врожденной
генетической предрасположенностью и факторами окружающей среды, которые
стали объектами многочисленных исследований.
По словам доктора Штефанссона и других экспертов, вероятнее всего,
повышение среднего возраста, в котором мужчины становятся отцами,
объясняет рост числа случаев развития аутизма. В отличие от других
теорий, призванных объяснить рост числа страдающих этим заболеванием, - к
примеру, вакцинация – эта теория подтверждается научными данными,
которые, по мнению ученых, являются достоверными.
Эта теория вряд ли может объяснить общий рост числа случаев
постановки диагнозов аутизма и шизофрении в США. По данным
правительственных учреждений, с 1980 года число детей, рожденных от
отцов в возрасте от 40 лет и выше, выросло более чем на 30%, в то время
как число случаев аутизма и шизофрении увеличилось в 10 раз – сейчас
один восьмилетний ребенок из 88 страдает этими расстройствами.
Кроме того, остается неясным, действительно ли увеличилось число страдающих шизофренией за этот период времени.
Тем не менее, если результаты исследования подтвердятся и если их
можно будет применить в случаях с другими умственными расстройствами,
как пишет Алексей Кондрашов из университета Мичигана в своей статье,
приуроченной к публикации результатов исследования, «тогда заморозка
спермы молодых мужчин с целью последующего ее использования может
оказаться мудрым личным выбором».
Но многое здесь зависит от человека. «Обязательно найдутся люди,
которые посмотрят на это и скажут: «Вы утверждаете, что мне нужно
обзаводиться детьми, когда я еще молод и глуп?» - говорит Эван Айхлер
(Evan E. Eichler), профессор геномных наук Вашингтонского университета в
Сиэтле. - Конечно, нет. Вы должны понимать, что подавляющая часть этих
мутаций не приводит ни к каким последствиям и что существует огромное
количество мужчин за 50, у которых растут здоровые дети».
|