С увеличением численности человечества в каждом поколении всё сильнее уменьшалась доля самых опасных мутаций, зато росло количество мутаций умеренной опасности, так что сейчас серьёзные генетические заболевания могут быть связаны не столько с наличием в популяции какой-то одной мощной мутации, сколько с присутствием множества слабых генетических дефектов.

За последние пять веков численность людей выросла с примерно 500 млн до 7,1 млрд. Способствовали этому, понятно, успехи в сельском хозяйстве, промышленности, медицине и т. п. Однако вместе с ростом человеческих популяций должны были бы чаще встречаться и вредные мутации, поскольку для них, грубо говоря, становилось всё больше мишеней.

То есть каждый современный человек должен был бы просто переполниться опасными мутациями, и тогда возникает вопрос, как мы вообще выживаем — при такой-то численности?

Почему это не совсем так, объясняют на страницах журнала Genetics Элоди Газав (Elodie Gazave) и её коллеги из Корнеллского университета (США).

Учёные применили компьютерный анализ, чтобы проследить, как мутации с разной степенью патогенности будут распространяться по растущей популяции. Действительно, при увеличении числа особей возрастало и абсолютное количество каждой отдельной мутации. Но при этом давление таких мутаций на индивидуума слабело. При росте популяции в каждом новом поколении отбор со всё большей эффективностью вычищал самые вредные варианты генов, и в каждом поколении исчезали более крупные группы мутаций, чем если бы это происходило в мелкой популяции.

То есть при росте популяции у каждого человека действительно собиралось больше вредных мутаций, но вредность их при этом слабела.

Если раньше велика была вероятность получить такую мутацию, которая вообще выключала бы ген, то теперь в том же самом гене с большей вероятностью можно обнаружить мутацию, которая лишь слегка ослабляла его активность. С ростом популяции сокращается число совсем уж опасных мутаций, зато на каждый ген приходится больше вариантов, так сказать, умеренной опасности.

А это значит, что при анализе, к примеру, генетики сложных заболеваний нужно не столько искать какую-то одну мощную генетическую причину (хотя и её знать нужно), сколько пытаться описать комплекс более слабых генных аномалий. Так, считается, что 81% случаев шизофрении обусловлен генетическими причинами, однако до сих пор учёным удалось чётко определить генетический источник болезни только в одном проценте из этих 81. А всё дело в том, как полагают авторы работы, что, найдя какой-то один «шизофренический» вариант гена, мы ищем точно такой же вариант в других случаях — и, разумеется, не находим, потому как нужно искать уже иной вариант, хотя, возможно, и того же самого гена.

Это, кстати, объясняет, почему при аутизме врачам приходится иметь дело даже не с десятками, а с сотнями мутаций.